Diagnóstico pré-natal da osteogênese imperfeita tipo 2: relato de caso / Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta type 2: case report

Objetivos: Descrever um caso de diagnóstico pré-natal da forma letal de osteogênese imperfeita. Descrição do caso: Uma gestante de 26 anos, de cor negra, casada, do lar, previamente hígida, em sua terceira gestação, foi encaminhada com idade gestacional de 29 semanas e cinco dias ao Serviço de Medicina Fetal do Hospital Universitário de Santa Maria devido à hipótese de crescimento intrauterino restrito. A ultrassonografia obstétrica complementada pela ressonância magnética permitiu o diagnóstico de osteogênese imperfeita tipo 2, com crescimento intrauterino restrito, peso fetal abaixo do percentil 3 e deformidades ósseas importantes. A gestante foi submetida à cesariana com 33 semanas de idade gestacional. O recém-nascido, com peso de 1.120 g, foi a óbito por insuficiência respiratória logo após o nascimento.Conclusões: A osteogênese imperfeita é uma doença do tecido conjuntivo que cursa com formas letais e não letais, e o diagnóstico por imagem no pré-natal possibilita o aconselhamento familiar quanto ao prognóstico e a programação para o parto. O relato deste caso é importante para a comunidade científica, visando ao apoio no manejo de casos semelhantes.

Aims: To describe a case of prenatal diagnosis of the lethal form of osteogenesis imperfecta.Case description: A 26 year-old pregnant woman, black, married, housewife, previously healthy, in her third pregnancy, was referred with 29 weeks and five days of gestation to the Fetal Medicine Service of the University Hospital of Santa Maria, due to hypothesis of intrauterine growth restriction. Obstetric ultrasound, complemented by magnetic resonance, allowed the diagnosis of osteogenesis imperfecta type 2, with intrauterine growth restriction, fetal weight below the 3rd percentile and major bone deformities. The patient underwent a cesarean section at 33 weeks and four days of gestation. The newborn infant, weighting 1120 g, died due to respiratory failure immediately after birth.Conclusions: Osteogenesis imperfecta is a connective tissue disease that courses with lethal and nonlethal forms, and prenatal diagnostic imaging enables family counseling regarding prognosis and programming the type of delivery. Reporting this case is important to the scientific community, in order to support the management of similar cases.

Diagnóstico antenatal de malformação adenomatoide cística congênita unilateral associada à síndrome de Taussig-Bing:relato de caso / Antenatal diagnosis of unilateral congenital cystic adenomatoid malformationassociated with Taussig-Bing syndrome: case report

Objetivos: Relatar um caso raro de diagnóstico antenatal de malformação adenomatoide cística congênita unilateral associada à síndromede Taussig-Bing.Descrição do caso: Paciente com 40 anos, quatro gestações com três partos vaginais prévios, cor de pele negra, casada, dona de casa, sempatologias prévias, foi encaminhada à Unidade de Medicina Fetal do Hospital Universitário de Santa Maria devido a alterações na regiãotorácica do feto em exame ultrassonográfico obstétrico rotineiro realizado com 30 semanas e três dias de gestação. Ao exame ultrassonográficocom Doppler realizado no serviço de referência, foram constatadas comunicação interventricular perimembranosa e transposição dos grandesvasos da base, caracterizando a síndrome de Taussig-Bing. Adicionalmente, foi constatada a presença na área pulmonar da malformaçãoadenomatoide cística congênita unilateral do tipo 2. Decidiu-se pela realização de parto por via alta em centro de referência de cardiologia, com37 semanas de gestação. O recém-nascido, com peso de 3 kg, apresentava desde a primeira hora de vida disfunção respiratória, com cianoseimportante, sendo submetido à lobectomia. O recém-nascido foi a óbito com duas semanas de vida, por insuficiência ventilatória durante arealização de procedimento cirúrgico para correção da malformação cardíaca.Conclusões: Não há descrição na literatura da associação entre síndrome de Taussig-Bing e malformação adenomatoide cística congênita. Odiagnóstico ultrassonográfico precoce e o acompanhamento em unidade de Medicina Fetal são importantes para o planejamento de intervençõespré e pós-natais e aconselhamento familiar por equipe multiprofissional.

Aims: To report a rare case of antenatal diagnosis of unilateral congenital cystic adenomatoid malformation associated with Taussig-Bingsyndrome.Case description: Patient aged 40 years, four pregnancies with three previous vaginal deliveries, black skin, married, housewife, without priorconditions, was referred to the Fetal Medicine Unit of the University Hospital of Santa Maria due to changes in the thoracic region of the fetusfound in routine obstetric ultrasound examination performed at 30 weeks and three days of gestation. At the Doppler ultrasound assessmentperformed in the reference center, perimembranous ventricular septal defect and transposition of the great vessels were found, characterizingthe Taussig-Bing syndrome. Additionally, a unilateral pulmonary congenital cystic adenomatoid malformation type 2 was found. The medicalstaff decided by a cesarean delivery in a referral center for cardiology, with 37 weeks of gestation. The neonate, weighing 3 kg, presentedsince the first hours acute respiratory distress with severe cyanosis, and underwent lobectomy. The neonate died within two weeks of life dueto respiratory failure during the performance of a surgical procedure to correct the cardiac malformation.Conclusions: There is no description in the literature of association between Taussig-Bing syndrome and congenital cystic adenomatoidmalformation. Early ultrasound diagnosis and monitoring in a Fetal Medicine unit is important for planning pre and post-natal interventionsand family counseling by a multiprofessional team.